L’hémophilie chez les femmes : une maladie rare et méconnue.
Connue du grand public en tant que maladie génétique affectant uniquement les individus de sexe masculin, l’hémophilie concerne environ 6 000 patients aujourd’hui en France, dont la moitié est atteinte de la forme sévère de la maladie. Cette pathologie, qui résulte de l’absence ou du déficit d’un facteur de coagulation (facteur VIII ou IX) dont le gène est situé sur le chromo-some sexuel X, affecte en effet de manière quasiment exclusive les hommes. Chez les femmes, qui disposent de deux chromosomes X, le chromosome « sain » compense en partie le déficit de coagulation lié au chromosome sur lequel se situe le gène déficient. Celles-ci ne ma-nifestent généralement pas l’hémophilie dans sa forme sévère mais sont cependant porteuses de la maladie et peuvent la transmettre. Néanmoins, dans de rares cas, les femmes peuvent être atteintes, lorsque leurs deux chromosomes X sont touchés (par exemple lorsque le père est hémophile et la mère porteuse du gène) ou dans le cas d’une inactivation totale du second chromosome X « sain », c'est-à-dire non porteur du gène muté.

En raison de la rareté de leur situation, les patientes atteintes d’hémophilie souffrent d’un manque de connaissance des spécificités de l’ex-pression féminine de cette maladie, tant de la part des pouvoirs publics que des professionnels de santé. Si ce déficit d’information n’est pas pénalisant dans le suivi quotidien de leur maladie par un médecin spécialiste de l’hémophilie, la situation est en revanche probléma-tique dans le cadre d’une intervention d’urgence (plaie ouverte, intervention chirurgicale, accouchement, etc.) effectuée par un personnel soignant non spécialiste, et dont la connaissance des risques hémorragiques encourus par la patiente est insuffisante. Ce déficit de connais-sance peut également, dans certains cas, générer des difficultés dans la reconnaissance de la légitimité de leur prise en charge à 100% par l’Assurance Maladie.

La question de l’accompagnement médical des femmes « porteuses à taux faible » se pose également. En effet, si les cas d’hémophilie sé-vère sont extrêmement rares chez la femme, de nombreuses femmes porteuses présentent des troubles de la coagulation, à des degrés très variables d’une patiente à l’autre. Un taux de coagulation situé entre 30% et 70% de la normale est ainsi couramment observé chez ces femmes, sans manifestation visible de symptômes cliniques à l’exception de règles très abondantes. Cependant, une proportion significative de porteuses présente un taux de facteur VIII ou de facteur IX inférieur à 30% du taux normal. Ces femmes, dont les symptômes sont com-parables à ceux d’un hémophile mineur, découvrent le plus souvent leur maladie lors d’épisodes traumatisants et souffrent d’un réel manque d’information et d’accompagnement sur cette pathologie. Dans ce cadre, peu de consultations spécifiquement dédiées aux femmes de familles d’hémophiles sont organisées.

La nécessité d’une meilleure prise en compte de l’avis du patient.
Dans un contexte de réforme du système de santé suite à l’affaire Mediator, il apparaît aujourd’hui primordial d’améliorer la prise en compte, tant par les pouvoirs publics que par les professionnels de santé, du point de vue et de l’expérience du patient dans l’élaboration des choix thérapeutiques qui le concernent.

Consciente que l’amélioration de la situation des patients atteints d’hémophilie passera par une meilleure information de l’ensemble des acteurs de santé sur ce sujet, l’AFH multiplie les initiatives visant à améliorer les possibilités d’échanges entre les malades, leurs proches, et les autorités et professionnels de santé.

Un programme d’information portant sur la question des femmes porteuses à taux faible de l’hémophilie a ainsi été mis en place depuis plusieurs années par l’intermédiaire de la Commission « Femmes » de l’association, et vise aussi bien les femmes elles-mêmes que les per-sonnels médicaux, en particulier les gynécologues.

Afin d’améliorer l’information et l’accompagnement des patients dans la gestion au quotidien de ces pathologies, la Commission Jeunes Adultes de l’AFH organise par ailleurs régulièrement des rencontres avec les jeunes patients, de 18 à 30 ans, atteints d’hémophilie ou de la maladie de Willebrand, ainsi que leurs proches. Dans ce cadre, une rencontre a été organisée les 19 au 21 août derniers sur le thème de l’hémophilie et des sports mécaniques (dont la pratique est fortement déconseillée aux patients hémophiles) afin d’encourager les malades passionnés de cette activité à vivre au mieux leur passion.

L’éducation thérapeutique du patient : une priorité dans le traitement au quotidien de cette maladie
Le traitement de l’hémophilie, ainsi que les diverses précautions à prendre pour éviter les hémorragies, sont contraignants, notamment en cas d’hémophilie sévère, pour laquelle il s’avère nécessaire de mettre en place une prophylaxie consistant en l’injection intraveineuse du traitement tous les deux à trois jours.

Dans ce cadre, l’éducation thérapeutique du patient et de son entourage (apprentissage de l’administration du traitement à domicile au patient ou à ses proches, apprentissage de la gestion de la maladie dans ses diverses manifestations, réflexion sur l’enjeu et l’impact de l’observance du traitement et des choix de vie liés, etc.) constitue l’une des priorités de l’AFH afin de renforcer l’autonomie du patient dans la gestion de sa maladie.

Il convient à ce titre de rappeler que les parents peuvent administrer le traitement directement à leur enfant à partir de l’âge de 4 ans, tan-dis que l’enfant, dès qu’il en exprime le souhait, peut apprendre à s’injecter lui-même son traitement. De nombreux stages d’apprentissage sont ouverts aux parents et aux enfants au sein des centres de traitement de l’hémophilie.

Dorothée PRADINES, 21 ans, est responsable de la Commission Jeunes Adultes de l’Association Française des Hémophiles (AFH). Etudiante à l’Institut d’Etudes Politiques de Paris et à l’Ecole Normale Supérieure, elle représente et défend les intérêts des patients atteints d’hémophilie auprès de plusieurs groupes de travail et collectifs associatifs, dont le collectif « *im+Patients, Chroniques & Associés » qui regroupe plusieurs associations de personnes touchées par une maladie chronique. En tant que patiente atteinte d’hémophilie A sévère, elle souhaite notam-ment, à travers l’AFH, faire connaître l’expression de l’hémophilie chez les femmes, dont les particularités sont aujourd’hui méconnues des pouvoirs publics et des professionnels de santé, et dont les implications peuvent s’avérer dramatiques pour les patientes en souffrant.